Xét nghiệm ADN là gì? Là phương pháp xét nghiệm dùng ADN (Axit DeoxyriboNucleic) có trong các tế bào của cơ thể chúng ta. Xét nghiệm ADN cho phép chúng ta kiểm tra được mối quan hệ huyết thống một cách chính xác nhất hiện nay. Ngoài ra, ứng dụng phân tích ADN cũng được sử dụng trong nhiều hoạt động phân tích khác nhau như: Giám định loài, phát hiện sớm bệnh lý…
Thông tin về xét nghiệm ADN
Xét nghiệm ADN hay còn được gọi là xét nghiệm di truyền. Cho phép phân tích khả năng gây bệnh di truyền hoặc sử dụng để xác định mối quan hệ huyết thống.
Các nghiên cứu theo hướng mở rộng bao gồm xét nghiệm sinh hóa tìm kiếm dạng đột biến của các gen bệnh di truyền. Xác định sự thay đổi trong nhiễm sắc thể, gen và protein.
Thời gian xét nghiệm được sử dựng để phát hiện sự thay đổi cần thiết của các rối loạn di truyền. Kết quả của quá trình xét nghiệm có thể khẳng định hoặc loại trừ các nghi ngờ bệnh di truyền. Giúp xác định sự phát triển hay giảm bớt của các rối loạn di truyền.
Các đột biến di truyền có thể ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc mã hóa của protein. Xét nghiệm bệnh di truyền có thể được thực hiện bằng cách:
- Tìm kiếm các protein
- Tìm kiếm chất chuyển hóa
- Tìm kiếm các vùng thay đổi màu trên sợi nhiễm sắc thể.
Các loại xét nghiệm ADN
Xét nghiệm di truyền là phân tích gen (nhiễm sắc thể), protein, các chất chuyển hóa chính. Nhằm phát hiện các bệnh di truyền có liên quan đến kiểu gen, đột biến gen, hoặc bộ nhiễm sắc thể cho mục đích y học. Nó có thể cung cấp thông tin có liên quan đến gen và nhiễm sắc thể của người xét nghiệm trong suốt quá trình sống.
Xét nghiệm ADN sàng lọc sơ sinh
Đối tượng: trẻ sơ sinh
Mục đích: xác định các bệnh rối loạn nội tiết. Rối loạn chuyển hóa có thể chữa trị trong giai đoạn đầu ngay sau khi sinh.
Ở Việt Nam triển khai xác định 3 bệnh lý cơ bản:
- Thiếu men G6PD bẩm sinh
- Suy giáp bẩm sinh
- Tăng sản tuyến thượng thận
Bên cạnh đó còn xác định nhóm bệnh rối loạn cơ bản:
- Rối loạn chuyển hóa Acylcarnitine
- Rối loạn acid amin
- Rối loạn hemoglobin
- Các xét nghiệm sinh hóa, phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp
Xét nghiệm ADN chẩn đoán
Mục đích: phân tích, chữa trị dạng bệnh liên quan tới nhiễm sắc thể hoặc di truyền. Các xét nghiệm ADN được dùng để xác nhận sự chẩn đoán các dạng đột biến và các triệu chứng.
Xét nghiệm này có thể thực hiện ở bất kỳ thời gian nào trong cuộc đời.
Xét nghiệm tiền sản
Mục đích: phát hiện sự thay đổi gen nằm trên nhiễm sắc thể của thai nhi.
Đối tượng: các thai phụ có nguy cơ mắc các bệnh đột biến di truyền
Hình thức xét nghiệm: xét nghiệm sàng lọc huyết thanh thai phụ và xét nghiệm tiền sản không xâm lấn – NIPT
Xét nghiệm thể mang
Mục đích: Sử dụng để xác định xem một người có mang một bản sao của gen bị đột biến gây ra các rối loạn di truyền.
Đối tượng: cặp vợ chồng hoặc những cá nhân mà gia đình có tiền sử bệnh di truyền. Những người có nguy cơ cao trước khi mang thai, xác định nguy cơ mà đứa con có thể mắc phải các bệnh di truyền.
Xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng
Mục đích: phát hiện các đột biến gen có liên quan đến bệnh sau sinh hoặc trong quá trình sinh sống sau này. Giúp những người gia đình có tiền sư bị bệnh di truyền phát hiện bệnh kịp thời.
Xét nghiệm tiên đoán có thể xác định các đột biến có khả năng làm gia tăng nguy cơ phát triển bệnh có liên quan đến gen trên những người thừa hưởng đột biến di truyền như các dạng ung thư như ung thư vú.
Xét nghiệm trước triệu chứng có thể xác định trước một người sẽ phát triển trước rối loạn di truyền như bệnh hemochromatosis (một dạng rối loạn quá tải sắt) trước khi bất kỳ các dấu hiệu nào của bệnh xuất hiện.
Trên đây là các thông tin liên quan tới xét nghiệm ADN, các loại xét nghiệm đang sử dụng phổ biến hiện nay. Bài viết hy vọng đã cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích.
Nếu bạn có ý kiến đóng góp hay yêu cầu xin vui lòng liên hệ. Hoặc xin vui lòng để lại phản hồi ở phần bình luận phía dưới. Trân trong cảm ơn!
Biên tập: ADNcenter
